Il caso unico del paziente con Alzheimer senza demenza che incuriosisce gli scienziati

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Sebbene l’Alzheimer sia la forma di demenza più diffusa, le sue cause e i meccanismi precisi restano ancora in gran parte sconosciuti. Tuttavia, un recente studio pubblicato su Nature ha riportato un caso eccezionale: un paziente geneticamente predisposto alla malattia che, a 61 anni, conserva intatte le sue funzioni cognitive.

Lo studio, parte del progetto Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) avviato negli Stati Uniti nel 2011, segue da anni una famiglia i cui membri presentano una mutazione nel gene PSEN2, sviluppando sistematicamente l’Alzheimer entro i 50 anni. Tuttavia, questo paziente rappresenta un’anomalia. Sua madre e 11 dei suoi 13 fratelli hanno tutti sviluppato la malattia, ma lui, nonostante la stessa mutazione genetica, ne è rimasto immune.

Un cervello pieno di amiloide, ma senza segni di Alzheimer

Le scansioni cerebrali hanno rivelato una scoperta sorprendente. Solitamente, i malati di Alzheimer presentano due fenomeni distintivi:

• Accumulo di placche amiloidi, che comprimono e distruggono i neuroni.
• Aggregati della proteina Tau, che danneggiano irreversibilmente le cellule cerebrali.

In questo paziente, il cervello era pieno di placche amiloidi, ma quasi privo di proteina Tau. “Le immagini PET hanno mostrato solo una minima quantità di Tau anomala, localizzata nel lobo occipitale, un’area del cervello legata alla percezione visiva e solitamente non coinvolta nell’Alzheimer”, spiegano i ricercatori.

Nuove prospettive per una cura

Per oltre dieci anni, il team guidato dal neurologo Jorge Llibre-Guerra, della Washington University di St. Louis, ha monitorato il paziente con test di memoria e valutazioni cognitive. I risultati sono rimasti stabili e, in alcuni casi, persino migliorati nel tempo.

Gli scienziati hanno individuato nove varianti genetiche che potrebbero spiegare questa resistenza all’Alzheimer. Queste scoperte aprono nuove strade alla ricerca, alimentando la speranza di individuare un possibile trattamento per una delle malattie neurodegenerative più temute.